TEST PRENATALE

Il test prenatale non invasivo analizza il DNA fetale, libero e circolante nel sangue materno. Tale materiale genetico proviene dalle cellule della placenta e nel 98% dei casi è identico al DNA del feto. 

Per effettuarlo è sufficiente un semplice prelievo del sangue materno e può essere eseguito già dalla 10° settimana di gestazione, con tempi di risposta di 5-7 giorni lavorativi.

Il test è altamente affidabile.  La probabilità di un risultato falso negativo (cioè che non venga rilevata la presenza dell’anomalia genetica) è inferiore all’1%, mentre la probabilità di un risultato falso positivo (cioè che venga sospettata la presenza di una anomalia genetica che di fatto non c’è) è inferiore allo 0,1%. 

 

Il test individua le principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards), 13 (Sindrome di Patau), le anomalie dei cromosomi del sesso X e Y, le triploidie e le microdelezioni. Fornisce anche informazioni sul sesso. 

 

In abbinamento al test per anomalie cromosomiche sono disponibili i test “Carrier Screening” per verificare la condizione di portatore sano di malattie genetiche ereditarie, come ad esempio la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile, l’atrofia muscolare spinale (SMA), la beta talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne.

Cosa analizza il test nel dettaglio? 

Il test prenatale valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards), 13 (Sindrome di Patau), anomalie dei cromosomi del sesso X e Y, le triploidie e le microdelezioni (cioè, mancanza di un piccolo frammento di un cromosoma)

 

TRISOMIA 21 (SINDROME DI DOWN). Condizione cromosomica causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. Questa sindrome ha un'incidenza di 1 su 830 bambini nati vivi. Anche se i caratteri clinici sono variabili, la sindrome può causare da lievi a gravi disabilità intellettive e molteplici problemi fisici tra cui difetti congeniti cardiaci, difetti in altri organi e una aspettativa di vita breve. La probabilità di avere un feto affetto da una di queste condizioni aumenta in caso di donne di età avanzata.

 

TRISOMIA 18 (SINDROME DI EDWARDS). La trisomia 18 è causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 18. Questa trisomia ha una frequenza di 1 su 7500 bambini nati vivi. Causa una serie disabilità intellettive. Molti bambini presentano danni cerebrali, al cuore e ad altri organi. La trisomia è associata spesso ad alta abortività. I neonati spesso non sopravvivono oltre i sei mesi di vita.

 

TRISOMIA 13 (SINDROME DI PATAU). È causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13. Questa trisomia ha un'incidenza di circa 1 su 22.700 bambini nati vivi. 

 

ANEUPLOIDIE DI CROMOSOMI SESSUALI. Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono delle variazioni rispetto alle normali 2 copie di cromosoma X nelle femmine o alla normale singola copia di X e di Y nei maschi. Circa 1 su 400 bambini nati vivi presentano aneuploidia dei cromosomi del sesso.

 Le aneuploidie dei cromosomi sessuali più comuni sono:

 

Monosomia X, chiamata anche sindrome di Turner o 45 X. È causata da un cromosoma X mancante e colpisce solo le bambine. Le bimbe con monosomia X possono avere disturbi cardiaci, problemi di udito e disabilità dell’apprendimento minori; sono, inoltre, solitamente di statura inferiore rispetto alla media. Da adulte, spesso, non sono fertili.

Sindrome 47, chiamata anche sindrome di Klinefelter o 47 XXY. È causata da una copia in più del cromosoma X e colpisce solo i bambini di sesso maschile. I bimbi con sindrome di Klinefelter possono avere disabilità dell’apprendimento e tendono a essere più alti della media. Inoltre, la maggior parte degli uomini con questa patologia non è fertile.

Sindrome della tripla X, chiamata anche sindrome 47 XXX (detta impropriamente della superfemmina). È causata da una copia in più del cromosoma X; colpisce solo le bambine. Le bimbe con sindrome della tripla X hanno disabilità dell’apprendimento; alcune di esse presentano disturbi dell’emotività e nella maggior parte dei casi sono più alte della media.

Sindrome XYY chiamata anche sindrome di Jacobs o 47, XYY (detta impropriamente del supermaschio). È causata da una copia in più del cromosoma Y e colpisce solo i bambini di sesso maschile. I bimbi con questa malattia tendono a essere più alti della media e a presentare lievi disturbi dell’apprendimento e del comportamento.

Gli individui con aneuploidia dei cromosomi sessuali possono avere difficoltà linguistiche, difficoltà motorie e di apprendimento come descritto, ma possono anche condurre una vita sana e produttiva.

(Sindrome di George, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome del Cri-du-chat e Delezione 1p36). 

TRIPLOIDIA: è causata da una copia in più di tutti i cromosomi. Ha un’incidenza di 1 su 1000 gravidanze  e e causa di aborto nel primo trimestre di gravidanza . Nei rari casi di bambini nati vivi, le aspettative di vita non superano l'anno. Le madri di feti triploidi possono soffrire di varie complicazioni durante la gravidanza come nausea, pre-eclampsia, emorragie e malattie placentari.

MICRODELEZIONI

Sindrome da delezione 22q11.2 / Sindrome di George. Ha un’incidenza di 1 su 2.000 nati vivi.
I bambini che nascono con la sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 spesso presentano difetti cardiaci, problemi del sistema immunitario e disabilità intellettiva da lieve a moderata. Possono avere problemi renali, disturbi dell’alimentazione e/o crisi epilettiche.

Sindrome da delezione del cromosoma 1p36. Ha un’incidenza di 1 su 5.000 nati vivi.
I bambini che nascono con la sindrome da delezione del cromosoma 1p36 presentano ipotonia muscolare, difetti cardiaci e altre malformazioni congenite, disabilità intellettiva e disturbi comportamentali. Circa la metà di questi bambini soffre di crisi epilettiche.

Sindrome di Angelman. Ha un’incidenza di 1 su 12.000 nati vivi.
I bambini che nascono con la sindrome di Angelman presentano spesso ritardo nelle tappe fondamentali dello sviluppo (stare seduti, gattonare e camminare), crisi epilettiche e problemi di equilibrio e deambulazione. Presentano, inoltre, grave disabilità intellettiva e, nella maggior parte dei casi, mancato sviluppo del linguaggio.

Sindrome del Cri-du-chat, nota anche come delezione 5p. Ha un’incidenza di 1 su 20.000 nati vivi.
I bambini che nascono con la sindrome del Cri-du-chat presentano tipicamente uno scarso peso alla nascita, la testa di piccole dimensioni e ipotonia muscolare. Sono comuni difficoltà respiratorie e di alimentazione. Questi bambini presentano disabilità intellettiva da moderata a severa.

Sindrome di Prader-Willi. Ha un’incidenza di 1 su 10.000 nati vivi. I bambini che nascono con la sindrome di Prader-Willi presentando ipotonia muscolare e problemi ad alimentarsi e acquisire peso. Presentano, inoltre, disabilità intellettiva. Da bambini e da adulti hanno rapidi incrementi di peso e spesso sviluppano problemi di salute correlati all’obesità.

COME E QUANDO VIENE SVOLTO IL TEST

È possibile effettuare il test in centri appositamente attrezzati, previa prescrizione del ginecologo di fiducia. L’analisi viene realizzata in Italia in laboratori centralizzati.  

Viene prelevata una provetta di sangue dalla madre (circa 10ml). Le complicanze nel eseguire  questa procedura  sono minime e paragonabili  a quelle che possono verificarsi nel corso di un qualunque prelievo venoso. In rari casi in cui nel campione non sia presente un sufficiente quantitativo di materiale fetale si possono rendere necessari nuovi prelievi di sangue (evento che si verifica con una frequenza variabile fino al 2% dei casi). Quando succede, si può o ripetere il prelievo oppure, qualora non si desideri più procedere al test, chiedere il rimborso dell'importo corrisposto.

L'esame viene eseguito a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

RISULTATI DEL TEST

Il referto verrà comunicato alla gestante ed al suo medico/alla struttura sanitaria a cui si è rivolta secondo quanto indicato nel modulo di richiesta dell'esame

 

RISULTATO "BASSORISCHIO": indica una bassa probabilità che il feto abbia una delle anomalie cromosomiche sopra indicate, ma non garantisce la salute del bambino o l'assenza di altre anomalie.

RISULTATO "ALTO RISCHIO": indica che c'è un'alta probabilità che il feto sia affetto da una delle sindromi indagate, ma non conferma che il bambino abbia anomalie. Nel caso il risultato sia ad alto rischio è necessaria una conferma mediante l'uso di test diagnostici conclusivi ed invasivi (come amniocentesi o villocentesi). Non è un test diagnostico e non conferma nessuna di queste anomalie. Fornisce solo il rischio che il feto possa essere affetto da una di queste sindromi.

Per questo motivo, è IMPORTANTE CHE NESSUNA DECISIONE RIGUARDANTE LA GRAVIDAZA SIA PRESA BASANDOSI SOLO SUI RISULTATI DI QUESTO TEST.

Risultati normali non escludono la possibilità che il feto possa avere altre anomalie cromosomiche/genetiche, difetti di nascita o altri difetti non specificatamente elencati e indagati. Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, mosaicismi, mutazioni puntiformi, difetti di metilazione.