Il tumore della mammella o carcinoma mammario è una malattia dovuta alla moltiplicazione incontrollata e anomala di alcune cellule all’interno della ghiandola mammaria. All’inizio, le cellule si accrescono localmente, nell’organo; con il tempo, entrano nei vasi sanguigni linfatici e invadono organi lontani.
Non si ha conoscenza certa delle cause del tumore al seno; si conoscono tuttavia i fattori di rischio.
Fattori di rischio
Sembra che gli ormoni svolgano un ruolo determinante nell’insorgenza di questa neoplasia. In particolare, l’esposizione prolungata del tessuto mammario agli estrogeni non adeguatamente bilanciata dall’altro ormone femminile, il progesterone, porterebbe a uno sviluppo anomalo dei componenti elementari della ghiandola, cioè gli acini e i dotti che sono dedicati alla produzione e secrezione del latte.
Pertanto, tutti i fattori che favoriscono una eccessiva esposizione del tessuto mammario agli estrogeni sono da considerarsi elementi di rischio:
Assenza di gravidanze. Con la gravidanza, il ciclo mestruale si interrompe temporaneamente e ciò riduce il carico complessivo dell'esposizione agli estrogeni.
La prima gravidanza dopo i 30 anni. Le gravidanze in giovane età (in particolare, sotto i 20 anni) sono considerate un fattore protettivo proprio perché, durante il periodo gestazionale, predominano, sulla produzione di estrogeni, il progesterone e la prolattina, ormoni che consentono agli acini e ai dotti di maturare e completarsi, quindi più resistenti agli stimoli dannosi.
Menarca precoce e menopausa tardiva. Il periodo di esposizione agli estrogeni aumenta più si allunga la “vita mestruale”.
Mancato allattamento al seno. Le donne che allattano al seno per più di un anno e mezzo risultano meno a rischio di ammalare di cancro della mammella. La protezione sembra riconducibile al fatto che, in questo periodo, il seno è meno esposto all’azione degli estrogeni. Non sembra quindi coinvolta la funzione della ghiandola mammaria durante l’allattamento.
Obesità e sovrappeso. Il tessuto adiposo rappresenta una fonte importante di produzione di estrogeni. Le donne obese e in sovrappeso producono estrogeni in eccesso: tale condizione, soprattutto in menopausa, costituisce una condizione di rischio.
Terapie sostitutive in menopausa (TOS). Le TOS sono state a lungo considerate un fattore di rischio. In base alle ultime evidenze scientifiche sembra che questo rischio sia molto lieve, associato per lo più a un uso intenso e assai prolungato (superiore a 5 anni) delle terapie ormonali, con farmaci e dosi molto diverse da quelle in uso oggi.
Altri fattori di rischio
Familiarità. La maggior parte delle donne che sviluppa tumore al seno non ha familiari con la stessa patologia. Solo il 15% ha almeno una parente di primo grado (madre, sorella, figlia) con una forma di tumore mammario: in questi casi si parla di familiarità. Sono coinvolti, oltre a fattori genetici non ancora noti, stili di vita e fattori ambientali comuni.
Predisposizione genetica. Complessivamente, si stima che il 5-7% di tutti i tumori mammari possa essere legato a fattori genetici. I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria del tumore al seno sono i geni BRCA1 e BRCA2, che controllano che il DNA delle cellule mammarie resti integro. Il rischio di ammalarsi nel corso della vita di tumore mammario è pari a circa il 65 % per le donne portatrici di mutazioni del gene BRCA1, mentre è del 40% circa in caso di mutazioni del gene BRCA2.
Dieta: il rischio di sviluppo di carcinoma mammario pare direttamente correlato al consumo di grassi animali e inversamente proporzionale al consumo di fibre vegetali.
Quanto è diffuso il tumore al seno?
Il tumore al seno è la neoplasia più diffusa ed è la prima causa di morte per tumore nella popolazione femminile. Studi statistici hanno rilevato che una donna su 8 ammala di un carcinoma mammario. Nel 2020 in Italia sono stati stimati circa 55.000 nuovi casi
.
Quali sono i metodi per prevenire il tumore del seno?
Prevenzione primaria
Poche sono le misure attuabili per evitare l’insorgenza del tumore al seno. Purtroppo, tra i molteplici fattori che condizionano l’insorgenza di un tumore alla mammella, solo pochi sono controllabili con le abitudini personali: l’esercizio fisico, il controllo del peso, una dieta povera di grassi animali e ricca di alimenti tipici della dieta mediterranea (olio d’oliva, pesce azzurro, frutta, verdura, cereali) e assunzione moderata di alcol.
Il controllo delle nascite ha contribuito al notevole incremento di questa neoplasia nei paesi ad alto reddito è un fattore di rischio certo, ma non eliminabile.
Prevenzione secondaria o diagnosi precoce
In assenza di una autentica prevenzione primaria, si possono evitare i danni derivanti dalla malattia. Il modo più efficace è l’adesione ad adeguati programmi di screening (controlli periodici) al fine di effettuare una diagnosi precoce.
Scopo dello screening in assenza di segni di malattia è individuare un tumore quando è ancora molto piccolo, curabile con efficacia e con terapie poco invasive.
La diffusione su larga scala dei programmi di screening mammografico, a partire dalla seconda metà degli anni ’90, ha contribuito a determinare, in Italia, riduzione della mortalità e di mastectomia. Lo screening viene eseguito, ogni due anni, sulla popolazione femminile compresa tra i 50 ed i 69 anni; è ancora dubbia la reale utilità dello screening al di sotto e al di sopra dei due limiti di età.
Tuttavia, è consigliabile, e molte donne sempre di più lo richiedono, effettuare il cosiddetto screening spontaneo, ovvero un programma di controlli personalizzato anche prima dei 50 anni. Non esistono linee guida sulla età di inizio e sulla periodicità dei controlli che dovrebbero pertanto essere pianificati assieme al medico di fiducia.
I controlli dovrebbero iniziare intorno ai 30 anni, con visita senologica ed ecografia annuali, integrando dopo i 40 con mammografia ogni due/tre anni.
L’ autoesame del seno, sebbene da non considerarsi un vero strumento di diagnosi precoce, è tuttavia un importante strumento diagnostico. Infatti, solo la donna che ha imparato a conoscere il proprio seno è in grado di individuare piccolissimi cambiamenti da segnalare al proprio medico.
Con quali sintomi si presenta?
Il quadro di esordio è caratterizzato da lesioni molto piccole e spesso asintomatiche, non palpabili durante l'esame clinico e scoperte soltanto durante lo screening mammografico.
Quando il tumore cresce, i primi sintomi possono presentarsi come:
Gonfiore o ispessimento sulla mammella o nell'area ascellare, con presenza di noduli duri, in assenza di dolore
Cambiamenti nell'aspetto, nella forma e nella dimensione del seno con increspature o irritazione della pelle
Retrazione del capezzolo
Secrezione dal capezzolo di sostanze sierose o di sangue
Eczema del capezzolo e/o dell'areola.
Sono segni tardivi:
L’ulcerazione della pelle della mammella
L’ infiammazione (seno arrossato, ingrossato, con edema, caldo)
L’ ingrossamento dei linfonodi ascellari
Come viene diagnosticato?
Le metodiche per una diagnosi corretta sono ormai entrate nell’uso quotidiano e risultano molto efficaci, anche in caso di lesioni piccole:
Esame clinico: consiste nella ispezione e palpazione dei seni allo scopo di verificare la presenza di noduli, alterazioni o secrezioni del capezzolo e della pelle, edemi regionali.
Mammografia: è l'esame più importante per porre diagnosi poiché permette di verificare l'esistenza di noduli, microcalcificazioni, segni di infiltrazione e distorsione del tessuto. La mammografia consente di rilevare anche lesioni di pochi millimetri e, con i nuovi apparecchi, di prelevare un campione per la biopsia.
Ecografia: è utile come integrazione dell'esame clinico e della mammografia, soprattutto nel caso di donne giovani, con seni che risultano densi e, quindi, “opachi” alla mammografia.
Esame citologico con aspirazione tramite ago sottile: conferma o esclude la diagnosi di tumore in presenza di esami strumentali dubbi.
Come si cura?
Il tumore può essere trattato con terapie locali, che hanno lo scopo di rimuovere la parte malata, e generali (terapie sistemiche) che hanno lo scopo di prevenire le recidive e le metastasi o di rendere operabili masse tumorali in stadio avanzato.
Tra le terapie locali, l'intervento chirurgico è il trattamento di elezione. Se il tumore è piccolo, si asporta solo la parte malata. All’intervento segue, per evitare recidive locali, una radioterapia sulla mammella residua. Nel caso di tumori più grossi e o di seni piccoli, dove il risultato estetico potrebbe risultate non soddisfacente, si preferisce l’asportazione del seno seguita da una ricostruzione protesica. In questo caso non è necessaria la radioterapia complementare. La chirurgia ha un ruolo importante anche nella stadiazione della malattia, consentendo, attraverso l’asportazione dei linfonodi ascellari e l’analisi istologica dei primi linfonodi ascellari (linfonodo sentinella), di valutare l’estensione della malattia. In caso di presenza di cellule tumorali in tali linfonodi è necessario procedere alla rimozione completa di tutti i linfonodi ascellari (linfadenectomia o “svuotamento ascellare”).
Per quanto riguarda le terapie sistemiche, la terapia endocrina è molto efficace per i tumori caratterizzati dalla presenza di recettori per ormoni steroidei (detti ormono-dipendenti) e mira a contrastare l'effetto degli estrogeni sulle cellule tumorali. La chemioterapia, efficace per i tumori non ormono-dipendenti, consiste nella somministrazione di un farmaco o di una combinazione di farmaci (detti antiblastici o citotossici) per alcuni giorni al mese (cicli) per circa 6 mesi. La chemioterapia a seconda del modo di somministrazione può essere effettuata in ospedale, dal proprio medico o anche a casa. I chemioterapici hanno la funzione di bloccare la crescita di cellule tumorali residue che, nonostante l'intervento chirurgico o l'eventuale radioterapia, possono essere ancora in circolo.